成骨不全症国际医学交流论坛成功举行

文：肖磊

8月4日，第三届瓷娃娃全国病人大会成骨不全症国际医学交流论坛成功召开，论坛由瓷娃娃罕见病关爱中心主办，意大利OVCI我们的家园协会协办，国内外二十多位成骨不全症医学专家和全国两百多位成骨不全症患者和家属参会，共同就欧美及国内成骨不全症诊疗康复、基因研究、产前诊断、心理干预等最新进展和经验展开交流。

瓷娃娃罕见病关爱中心创始人、主任王奕鸥首先发言，介绍中国成骨不全症患者群体现状与中心成立五年来与国内医学专家紧密合作改善患者医疗状况等方面开展的卓有成效的工作。

意大利米兰大学康复医学教授、OVCI我们的家园协会脊柱侧弯和脊柱病变部门主任Paolo Fraschini教授发表主题报告＂意大利成骨不全症综合性干预治疗经验＂，介绍成骨不全症各亚型典型症状、儿童患者评估量表体系及应用、临床治疗及康复干预等方面意大利经验。

美国罗彻斯特大学病理与检验系兼职教授、国际人类基因变异组计划中国区总协调人祁鸣教授介绍＂美国成骨不全症治疗经验及科研进展＂，美国在该疾病基因研究与诊断方面情况。

深圳国家基因库主任张勇博士带来＂成骨不全症致病基因研究与及个体化医疗展望＂报告，深入浅出地讲解基因研究工作如何促进疾病诊断和治疗，介绍未来个体化医疗图景。

北京协和医院内分泌科主任医师李梅作题为＂成骨不全症的药物治疗＂的报告，介绍2004年来用双磷酸盐类药物治疗两百余例成骨不全症患者研究成果，患者通过使用双磷酸盐类药物可提高骨密度，减少骨折次数，提高生活质量。
中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系赵秀丽副教授发表报告＂成骨不全症致病基因突变鉴定及产前基因诊断＂，成骨不全症目前根据致病基因不同分为15个亚型，北京协和医学院几年来开展近百例成骨不全症基因诊断和30多例产前基因诊断，基因诊断可明确成骨不全症患者致病基因，为患者和家系成员提供优生指导和产前基因诊断。

山东省立医院儿童骨科主任医师王延宙报告＂成骨不全症下肢矫形Rush钉固定＂，介绍2008年以来通过Rush钉下肢矫形手术治疗成骨不全症的经验。

天津武清人民医院骨病科主任任秀智发表报告＂成骨不全症骨科矫形经验分享＂，介绍成骨不全症治疗误区，如对患者过度保护的错误理念，如钢板固定、外固定支架、弹性髓内钉等不当手术方法。介绍多年来通过可延长髓内钉矫形手术治疗生长期成骨不全症儿童的大量病例。

意大利OVCI我们的家园协会康复与康复管理专家杜乐梅（Celestina Tremolada）发表＂成骨不全症整体性预防与康复＂主题报告，介绍成骨不全症康复的整体目标与方法，通过负重训练、增强肌力训练、认知能力训练、生活自理能力训练、辅具适配与训练、水疗法等方法提高患者的身体机能与生活质量。脊柱和胸部畸形的预防、畸形矫正等方面问题，并提示家长和患者需要注意的防止过度保护、提高社会认知与社会参与等问题。

OVCI我们的家园协会心理咨询师孙丽佳讲解＂心理干预在成骨不全症中的作用与意义＂，介绍成骨不全症儿童、成年患者和家长心理问题及干预方法。

瓷娃娃罕见病关爱中心同时聘请以上专家为中心专家顾问，为中心工作提供更好专业指导，中心主任王奕鸥为专家颁发了聘任证书。

除专家发表的精彩专题报告外，现场患者和家长代表就关心的问题向专家请教和交流。

为期一天的论坛议题丰富，覆盖了成骨不全症基因诊断、药物治疗、矫形手术、康复干预、心理干预等多个方面，与会专家带来各自领域对成骨不全症的长期实践经验与最新进展，增进了各专业之间的交流，同时提高了患者和家属对疾病各方面的认知。

（论坛开始前，专家们交流讨论中）

（病友及家属认真聆听专家们的报告）