脆弱的瓷娃娃不脆弱的爱——脆骨病患者调查报告

来源：华商报 2010-1-1 深度版

他们是脆弱群体，他们有个共同的名字：“瓷娃娃”。就像名字所描述的那样，他们的身体脆得就像玻璃或瓷器等易碎品，稍不留神甚至咳嗽一声都会骨折。

刘爱伟每天靠这个小方凳行走

　　6岁的田思臣是瓷娃娃，母亲刘爱伟最大的愿望就是能让儿子站起来

　　他们是脆弱群体，他们有个共同的名字：“瓷娃娃”。就像名字所描述的那样，他们的身体脆得就像玻璃或瓷器等易碎品，稍不留神甚至咳嗽一声都会骨折。虽然活得很艰难，但是他们始终坚持着，以坚强的意志和爱作为支撑。

　　-本报记者刘海宏文/图

　　新闻名词：“瓷娃娃”

　　医学上对成骨不全症患者的形象称呼。这种病又被称为脆骨病，是一种由于间充组织发育不全、胶原形成障碍造成的先天性遗传性疾病。患者一般表现为：骨质脆弱、耳聋、关节松弛。

　　关注“脆弱群体”

　　发愁　　一屋残废

　　“人家老太太到我这年纪都该享福了，你看看，咋生了一屋子残废呢……如果我死了，你说她们该咋办?”

　　——渭南八旬妪王忙花一家三代10人患脆骨病，生活艰难。

　　努力　　一种感动

　　双腿残疾的刘爱伟多次带儿子进京治疗，为省医药费，夫妻俩不住旅馆，在医院坐一晚。出门自带石膏、夹板，遇紧急情况自行处理。由于骨折愈合后才能治疗，有好几次，刚下火车还没到医院，儿子就又骨折了，只好返家疗伤。

　　坚强　　一种希望

　　“就是实验也得治，不治就永远没有希望好起来。”“我不希望靠救济过日子。病治好了，有了生活自理能力，教育就业等问题也就解决了。”——刘爱伟患脆骨病，但她希望儿子能像正常人一样行走。

　　救助 　　一种关爱

　　成骨不全症遗传几率高达百分之五十，发病率十万分之一，全国约有10万患者。因得不到及时有效治疗，绝大部分患者最终致残。患者生活不能自理，在医保、教育、就业等方面急需社会关爱，专家呼吁为其建立社会救助机制。

　　小男孩田思臣就是一个“瓷娃娃”。可他并不喜欢别人这么称呼他，虽然在他人生刚刚开始的6年中，脆弱的身体骨折多达30余次。

　　2009年11月在北京举行的瓷娃娃聚会上，有人问他：“你是瓷娃娃吗?”“我不是!”他非常肯定地回答。“为啥?”“等病治好了，我就不是了。”

　　像其他孩子一样，能走路、上学甚至结交很多朋友，这是他的愿望。

　　病床上成长的童年　　第一次骨折竟是在娘胎里

　　田思臣的家在陕西省渭南市临渭区丰塬镇镇卫生院斜对面。三间平房，门口挂着两个大红灯笼，最左侧一间是自家开的裁缝铺。

　　2009年11月20日，记者第一次到他家。臣臣的父亲外出了，上初三的姐姐住校，家里只有母子俩。

　　虽然之前查阅了有关“瓷娃娃”的资料，但真正见到臣臣和他的妈妈，还是有些诧异。臣臣坐在被窝里，低头翻看一本《十万个为什么》，而他的左腿被夹板和绷带紧紧裹着，并拉着牵引。母亲刘爱伟坐在儿子身边。见记者进来，她双手支撑起整个臀部，从床上麻利地挪到了一个高40厘米左右的方凳上。然后，再用双手艰难地挪动着方凳，于是，方凳载着她的身体呈“Z”字形前进。她想挪到小桌子前，给客人倒水。记者见状欲上前帮忙，却被她拦住。“没事儿，你坐。看着不方便吧，我已经习惯了。”她说，这个方凳就像她的双腿。

　　要说臣臣的第一次骨折，应该是在母亲肚子里的时候。那时，刘爱伟怀孕七个多月。有一天，她突然听见“嘎嘣”一声，像是骨折的声音。她本能地瞧了瞧自己，可自己却好好的，也没感觉到疼痛。“不会是娃骨折了吧?”她越想越感到不安，曾一度犹豫是否要生下这个孩子。

　　已经懂事儿的臣臣听妈妈说，当时差点儿不要自己了，气得瞪着双眼、咧着嘴，挥动着一只胳膊想“打”妈妈。

“瞧瞧!不让说。”刘爱伟笑了，并悄悄向记者使了个眼色。

2003年4月8日，臣臣出生了。医院拍片子发现，臣臣大腿上有骨折痕迹，是旧伤。得知这样的结果，刘爱伟的心凉到了极点——儿子也是个“瓷娃娃”。

　　之后几年里，骨折便伴随着臣臣的成长。刘爱伟印象中，儿子只走过几个月的路，一岁半以后就再也没下过床。她已不记得儿子到底骨折了多少次，“少说也有三十多次了吧，平均每年都要骨折五六次。”她说不清儿子每次骨折的情形，而骨折的原因让一般人听起来更是有点不可思议：不小心摔了一跤，没坐好，甚至稍稍挪动了一下身子。

　　为了不让臣臣的双腿变形，只要一骨折，刘爱伟就给他拉牵引。有时旧伤还没好，就又骨折了，臣臣只好长期在床上度过。没有小伙伴儿跟他玩儿。有的小孩被父母告知，轻易不要接近这个“脆得像玻璃”一样的孩子。

　　目前，除了家人，臣臣的朋友只有眼前那台21英寸的彩色电视机。没事儿就看电视，久而久之，荧屏底下的字幕居然都认识了。虽然这样，臣臣知道的也只是这个字的发音，他从来没有写过，有些词语并不知道是什么意思。

　　他拿着记者买给他的《一千零一夜》，一个字一个字地读了出来，然后指着“广州出版社”几个字，歪着头问：“出版社是啥?”

　　臣臣今年已经6岁，和他一般大的孩子已经上学了，但他却没法去。刘爱伟一边照顾儿子，一边靠做缝纫活儿补贴家用。加工一条裤子5块钱，她一个月能挣四五百块，可这还不够儿子骨折一次的医药费。

孤独的“瓷娃娃”家族　　一家三代有10人患脆骨病

　　臣臣的脆骨病遗传自妈妈，而妈妈又是遗传自姥爷，这是一种遗传几率高达百分之五十的疾病。

　　臣臣所在的家族中，从姥爷到他的妈妈、舅舅和几个姨妈、小姨，再到臣臣和他的两个表姐，患脆骨病的多达10人。目前，已有3人去世。

　　得知有记者来采访，刘爱伟在镇上做生意的五姐王小玲特意赶来。作为姐妹几个当中唯一腿脚灵便的，她经常奔走在娘家和几个姐妹家之间，帮忙采购或是做些力所能及的事情。

　　她一来，便絮叨起了这个家族的不幸。关于这个病，她所知道的“根源”是父亲。父亲生前是个老教师，15岁开始任教，塬上的村小学都转遍了。父亲发病的时间比较晚。上世纪80年代，时年50多岁的父亲突然在讲台上一跟头栽下去，就骨折了。直到去世，再也没离开过双拐。

　　当时医疗条件差，家里也穷，每次骨折都简单包扎固定，没人想到会是别的病。但之前，村里人已经纳闷：怎么这家出生的8个子女中，有6个患上了这种动不动就骨折的怪病，有时候家里会躺倒一大片!频繁骨折让姐弟们逐渐下肢变形，最终丧失劳动能力。十几岁时，王小玲不得不过早地结束学业，回家帮父母干活儿。

　　第二天，王小玲带记者去了她的娘家——渭南市临渭区崇宁镇隐村。她年近八旬的老母亲王忙花、两个姐姐住在那里。一进村，王小玲远远望见了母亲王忙花。老人正在村路边弯腰捡砖头。这些砖头本是打算翻新房子用的，可一场大雪，把原本就摆放不齐的砖堆压塌了一角，砖头散落一地。祖上传下来的老宅屋是用土坯砌成的，可几场大雪让房子变得岌岌可危，有的房顶已经向下凹陷，变成了危房。

　　屋里“关”着3个行动不便的人：王忙花的两个女儿和一个孙女。二女儿刚从厕所出来，依靠一个小板凳近乎匍匐地向屋里挪动。因为这个病，她一直未嫁，如今精神似乎有点异常;小女儿王红红情况稍微好点，能做饭和料理简单的家务。10岁的小孙女王新燕是王红红的女儿，原本在村里的小学上学，可前不久不小心骨折了，只能在家里静养。她因为骨折不得不一次次中断学业，如今才读到一年级。

　　王忙花是这个家里唯一能够大范围活动的劳力。每天早上提水、打扫厕所这样的体力活都得她干。“人家老太太到我这年纪都该享福了，你看看，咋生了一屋子残废呢。”老人抱怨着拿出一张照片和4本残疾人证。照片是大儿子的，前些年已因病过世。

　　如今，这家人只能靠每月一两百元的低保生活，日子过得艰难。2009年7月，孤独无助的老人在镇上托人写了一份救济申请，可跑了好几个地方，却没有结果。“如果我死了，你说她们该咋办?”老人指了指坐在炕上的两个女儿和孙女，有些发愁。

不治就永远没了希望 　　残疾母铁心要给儿子治疗

　　在家排行老七的刘爱伟一出生，便被父母送人。在她印象中，自己4岁之后就没走过路，想去哪里，都是养父母抱着，生怕骨折，一家人因此变得小心翼翼。

　　刘爱伟没上过学，可她认识字，会算术，这都是跟总在她家写作业的小姐妹学的。20岁时，她又照着好姐妹学裁剪的笔记，自学了缝纫技术，才有了这份谋生的手艺。自打懂事以后，刘爱伟一直都想弄明白自己得的是啥病、到底还能不能治好，因为她渴望像正常人一样生活。

15岁那年，亲生父亲去看她，问她想要啥?她张口就说：“想去看病!”于是，父亲带着她跑了渭南和西安的好几家医院，当时很多医生也不知道这到底是啥怪病。后来，经人介绍，他们去了西安市红会医院，并在那里确诊，可医生告诉她：这个病没有好的治疗办法，这让她很是失望。

　　频繁骨折已经导致她的双腿残疾，必须依靠双拐才可以勉强行走。2006年，她带着臣臣去红会医院看病，一个医生告诉她：北京协和医院有位老专家正在研究这个病的治疗。

　　于是，她带臣臣去了北京。尽管这位专家告诉她，脆骨病的治疗目前还在研究，但她铁定了要给儿子治，“就是实验也得治，不治就永远没有希望好起来。”

　　之后每年，她都要带着臣臣跑三四次北京，但不是每次都那么如意，因为治疗必须在骨折完全愈合后才能进行，但有好几次，下了火车还没到医院，臣臣就又骨折了，不得已只能返家疗伤。为此，她出门便随身携带石膏、夹板和绷带。遇到紧急情况，自己处理。

　　当然，这样做也有节省医药费的考虑，哪一次骨折，去医院最少也得花上七八百元，自己处理能节省些钱。为了给臣臣看病，家里花光了所有积蓄，又在信用社贷了两万。在北京的时候，夫妻俩舍不得住旅馆，常常在医院一坐一个晚上。因为担心自己也骨折，也为了能省点看病的钱，刘爱伟放弃了走路，而是选择了坐轮椅或者靠凳子挪动。“大人已经这样了，我不希望儿子也变成这样。”刘爱伟说，现在姐妹们唯一的希望，就是能让臣臣和他的两个表姐接受治疗，“只有他们的病好了，这个家才有希望。”

　　刘爱伟说，医生告诉她，臣臣的病可以手术治疗，给骨髓里穿“髓钉”，增加骨头韧度，但是首期的手术费需要两万元。因为凑不够钱，儿子的手术一直拖着未做。

　　还好 我们的爱不脆弱 　　全国两百“瓷娃娃”大聚会

2009年11月上旬，刘爱伟和丈夫带着臣臣去了北京，参加了一场来自全国各地两百多名“瓷娃娃”的大聚会。

　　刘爱伟回忆说：那几天，自己感觉从未有过的平等，遇到的都是和自己有一样遭遇的家庭，没有周围人怪异的眼光，很舒服。而且，最主要的是，她结识了一个叫王奕鸥的女孩，这个女孩让她看到了臣臣未来能像正常人一样行走的希望。

27岁的王奕鸥是中国瓷娃娃协会的创立者，也是这次大聚会的组织者。出生于济南、身高只有一米多一点的王奕鸥也是个“瓷娃娃”。她一岁半的时候就骨折了一次，以后又多次骨折。十几岁时，山东的一个医生将她的病历寄到美国，这才确诊，原来她患的是罕见的成骨不全症，而这时的王奕鸥已经因为多次骨折导致小腿变形，无法正常行走。为了恢复正常人的生活，她做了矫正手术，现在可以自己走路了。

2005年，通过自学，王奕鸥考上了北京交通大学，学习计算机技术。大学期间，她经常到北京协和医院治疗。在那里，她发现，原来同样的患者还有这么多，而且大家都在以自己的方式坚强地活着。

“成骨不全症的发病率是十万分之一，照这样推算，中国可能有10万名患者。”王奕鸥说。为了让更多的脆骨病患者有个交流平台，她创建了一个叫“玻璃之城”的网站，短短一个多月，网站注册量就多达一百多人。他们在网上讨论如何避免骨折，那种亲切感让王奕鸥觉得温暖。

　　大学毕业后，王奕鸥在一家帮助弱势群体的法律援助机构工作。看着那么多需要帮助的人，让她想到了和自己一样遭遇的脆骨病患者。她决定为这个脆弱的群体做些事情。2007年5月，她发起成立中国瓷娃娃关爱协会。“我们的宗旨是建立成骨不全症等罕见疾病群体获得尊重和平等的社会环境。”而协会的口号是：还好，我们的爱不脆弱。

　　她在协会的名称上下了一番工夫。“瓷娃娃”，寓意成骨不全症患者犹如瓷器做的洋娃娃一样可爱而又易碎。而它的英文名字“china-dolls”又有“中国”和“瓷器”的双重含义，“这象征着成骨不全症患者等脆弱群体是中国公民的重要一部分。”

　　协会成立两年来，已联系上全国1000多名“瓷娃娃”。他们通过热线、网站、QQ群等形式，给病人群体提供医疗咨询、心理援助、接收处理求助信息等。协会为一些没有条件上网的家庭出版了《瓷娃娃》期刊，传播相关的医学知识和护理方法，刊登一些“瓷娃娃”坚强生活的励志故事。如今，这份免费寄来的期刊成了刘爱伟的“宝贝”：每期她都会一字不落地看完，而且会看很多遍。对她来说，这是另外一种精神方面的支柱。

　　呼吁罕见病立法援助 　　无法及时有效治疗而致残

2007年7月至2008年6月，王奕鸥通过电话采访、上网聊天以及在医院与患者面对面访谈的方式，调查了113个成骨不全症患者，完成了16万字的《中国成骨不全症患者调查报告》，揭示了一个令人震惊的现状：因为接受不到及时有效治疗，绝大部分成骨不全症患者最终成了残疾人。他们在生活上有严重依赖性，有的人甚至吃饭都不能自理。

　　王奕鸥说，成骨不全症本身并不是残疾的一种，但随着病程发展，致残率相当高，主要表现为身材矮小、行动障碍和听力受损等。

　　调查发现：有25%的患者从未接受过夹板和手术治疗，而是通过自然愈合，这容易导致骨头畸形，最终导致残疾;约有75%的患者没有社会医疗保险。另一方面，减少骨折次数，让患者能够独立行走以及生活自理等成了患者本人治疗后最希望达到的效果。

　　在教育方面，患者接受高学历教育的比例较小，最主要的原因是身体状况不允许，无法去学校以及无人接送上下学，其中，约有10%的患者是因为学校拒收或劝退未能接受教育。在就业方面，有40%的被调查者因为身体状况不好，无法工作或者找不到工作。

　　而要预防因病致残，最主要的办法还是早发现、早治疗。但目前，国内关于罕见病的医疗保障还存在疏漏。世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。当前已经确认的罕见病有5000-6000种，成骨不全、白化病等均包括在内。

2009年2月，中国瓷娃娃关爱协会在北京举办法律研讨会。与会者认为，由于罕见病药物使用者少，大量药品依赖进口，价格昂贵，而且往往不在医保报销范围，这给患者家庭带来了极其沉重的经济负担。

　　尽管国家药监局颁布的《新药注册特殊审批管理规定》也规定，可对罕见病药物进行特殊审批，缩短审批时间，但即使这样，具体到政策实施却非常困难。“我们目前面临最大的问题是，很多人不知道还有这个病。”王奕鸥说。刘爱伟曾拿着儿子的诊断证明四处求助，但得到的最多的答复是：“不清楚是啥病。”与白血病患者的求助相比，他们难在知晓度上。

2009年3月的全国两会上，一份由712名罕见病患者、家属及医生签名的《关于尽快出台“罕见病”立法及完善相关保障政策的建议》，通过全国人大代表、安徽大学教授孙兆奇形成议案，提交人大。《建议》提出，应尽快制定和实施罕见病关怀政策;将罕见病治疗药品纳入医保范围和《医保药品目录》，同时支持国内罕见病药企做强;建立罕见病商业保险和社会救助机制等。

　　在2009年11月的“瓷娃娃”聚会上，关于成骨不全症患者的医疗、教育、就业等问题，再次成为与会家属和专家热议的话题。对此，刘爱伟却有不同看法。当一个香港律师问她最需要什么援助时，她回答得很干脆：“看病。”“我不希望靠救济过日子。病治好了，有了生活自理能力，教育就业等问题也就解决了。”她说。