关于尽快定义“罕见病”及完善相关保障政策的建议

案  由

罕见疾病问题是目前我国一个不容忽视的社会问题。WHO（世界卫生组织）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。确认的罕见病有5000~6000种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者至少应达千万人之多！随着环境污染、食品安全、高龄产妇、不重视婚检等问题的增加，仅北京市，1997年至2008年出生缺陷发生率十年间上升了近一倍。1997年发生率为90.78万，2008年为170.82万。据有关机构统计，罕见病群体患者人数是我国24年来HIV感染累计报告人数的30倍，高于我国现患肿瘤患者的总人数。

但是，目前我国尚未对“罕见病”的概念进行定义，罕见病患者绝大部分得不到有效治疗，长期以来他们在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，健康权和其他合法权益难以得到有效保障，甚至连生命都受到了严重威胁！可谓是弱势群体中的弱势。然而，如此庞大的罕见病患者群体在我国还没有得到足够的重视。随着我国经济的发展和社会的进步，我国的罕见病患者亟待全社会的关注与支持。

一、罕见病群体现状

罕见病有着这个群体的特殊性，就是每一个病种的人数少，但病种数量多，大多是由于先天性基因缺陷导致的遗传代谢疾病。

成骨不全症，又称脆骨病。发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病，百分之七十以上为残疾人。该疾病目前分为八型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，该群体如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法。

血友病，是一种伴性遗传出血性疾病，患者通常为男性。病人因体内缺乏正常的凝血因子而经常出血，出血部位一般是在关节、肌肉、皮下、内脏等处，靠自身机能难以止血。如没有及时足量的药物治疗，反复出血最终会导致肌肉萎缩，运动功能障碍，终生致残。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。患者终生依靠凝血凝血因子药物维持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子，发病率为万分之一；乙型血友病缺乏第九因子，发病率为五万分之一。

白化病，白化病多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。

法布瑞症，发病率约为十一万分之一。该病会导致患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变，进而引发肾衰、中风、心脏并发症等疾病。患者的平均寿命为50岁。现国外有药物可以治疗，但我国尚未引进，患者只能望药兴叹。

肺淋巴管平滑肌瘤病，发病概率为百万分之一，是一种肺部罕见病，患者主要为育龄期女性。其特征是由于平滑肌细胞异常增生，阻塞气道、血管和淋巴管。主要的症状是呼吸困难、乏力、咳嗽和胸痛，气胸和乳糜胸常为患者的首发症状，并可反复发生。随着疾病的发展，呼吸困难出现并行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。另外，50%的患者可并发血管肌脂瘤（一种通常是无症状的肾脏肿瘤）。大约40～50%的结节性硬化症患者可并发患者，这些患者常常也并发肾血管肌脂瘤。

还有成百上千种罕见病种，面临着各种不同的困难……

二、罕见病群体处境如此困难，究其原因有如下几方面：

（一）、“罕见病”概念尚未定义，罕见病群体无法可依

我国早在1999年版的《药品注册管理办法》就提到罕见病和治疗罕见病新药，但至今未对“罕见病”的概念进行明确界定。这个基础性的缺失，造成罕见病患者的合法权益在医保政策和国家法律法规中无法得到明确有效的保障，罕见病患者无法享受有针对性的关怀保障。

（二）、诊断治疗、费用支付困难，缺乏相应医疗保障

1、诊断难、治疗更难。罕见病由于其每个病种患病人数相对较少，造成医务界和全社会对其了解较少，容易被忽视，绝大多数患者被长期漏诊误诊；罕见病“范围及诊疗规范等标准”尚未界定和制定，使得患者筛查、治疗困难；加之包括三甲医院在内的相当多的医院都缺乏必要的罕见病检测设备，造成绝大多数罕见病患者无法确诊，目前被诊断发现的患者仅是冰山一角，给社会埋下潜在的、越积越多的后发问题。

2、支付机制缺失。一是由于我国罕见病药品产业的空白，罕见病的对症药品基本均依靠进口，其价格昂贵令人咋舌，即使进口以后，不补充进《医保药品目录》，医保不给报销，患者无力承担费用，还是望药兴叹。二是患者在得不到对症药品治疗的情况下，用于日常治标治疗的医疗费用中，自费支出部分也较高，罕见病伴随终生，疗程很长，已参加医保的患者都感艰难，未进医保的患者更甚，许多患者选择放弃治疗，在痛苦和遗憾中逝去。医保用药目录针对大多数人的常见病、大病制订，而针对少数人群的罕见病药品不包括在内，哪怕是参加医保的罕见病患者也无法报销相关药费，罕见病只能混同于一般常见病进行不对症的、治标的治疗，何况那些没有医保的患者呢？结果只能是罕见病患者看着有对症药品用不起药。

（三）、国内罕见病药品的研发、生产缺少政策支持，导致患者无药可医

由于每一种罕见病患病人群相对稀少，造成单个药品的市场需求狭小，制药企业无利可图，又无政策扶持，积极性很低，导致罕见病药物开发、引进、生产等几乎无人问津。2009年1月9日，《新药注册特殊审批管理规定》正式颁布实施。其中对“罕见病”的用药审批在程序上给予了一定的优待，但是力度还远远不够。很多罕见病都在使用其他常见病多发病的药物暂时缓解症状、延长寿命，但无法最大程度的治疗和改善生命质量。

（四）、在国内罕见病药品产业严重滞后的现实下，对国外罕见病药品引进缺乏人本意识和主动性，其主动权完全掌握在国外药品公司，患者面对疾病束手无策

在国内罕见病药品极少的现状下，个别对症的罕见病药品几乎全由国外生产，国外药品公司是否将其产品在中国注册决定了中国罕见病患者是否有机会在国内用药。

（五）、社会公众缺乏对罕见病的认识，对患者及其家庭的误解和歧视比比皆是，罕见病患者本人甚至其家庭难以被社会所接纳。

目前，由于国内大部分地区对罕见病认知度远远不够，再加上陈旧观念的误导，导致罕见病患者及其家庭饱受歧视与不平等待遇。对于如何导致罕见病的存在还有很多不科学的认识误区。

因此，在日常生活里，除了身体上的痛苦，罕见病患者经常面临精神上的压力；在教育方面，有很多罕见病患者由于疾病原因被学校拒之门外；在就业方面，很多患者没有适合其自身的就业机会，更有甚者被招聘者以身体原因拒绝录用；在婚姻家庭问题上，面对公众的不了解，他们的情感往往受压抑，很难得到认可与接受，幸福的大门总是难以被敲开……这些都给罕见病患者及家属带来了沉重的精神负担和实际困难，也有碍于和谐社会的发展。

建  议

一、尽快为“罕见病”和“孤儿药”（即罕见病药品，在国外称之为“孤儿药”）作出科学定义，这是制订和实施罕见病关怀政策的基础

除了相关国际组织的定义外，众多国家和地区对于“罕见疾病”和“孤儿药”都有定义，这些定义依据各自情况而不同。美国的规定，罕见病是指每年患病人数少于20万人(约占总人口的0.75‰)或高于20万人但药物研制和生产无商业回报的疾病；日本则规定，罕见病为患病人数少于5万人(约占总人口的0.4‰)的疾病；而在我国台湾省，以万分之一以下发病率作为罕见疾病界定的标准。

我国应效仿上述国家和地区的先进经验，为“罕见病”和“孤儿药”作出科学定义，如果医保政策及国家法律法规中尚无“罕见病”这一概念，这样的基础性缺失必然会造成罕见病患者群体的各项权益难以保障。

二、尽快建立起合理的“孤儿药”（罕见病药品）费用支付机制，让罕见病患者看得起病，早日实现病有所医

面对国内“孤儿药”产业发展落后，国外罕见病药品陆续进口的局面，应尽快前瞻性地建立起合理的有中国特色的罕见病药品费用支付机制。通过该机制，多层次、多渠道的解决罕见病患者的医疗费用问题，确保他们的健康权。具体说，可以有以下几方面内容。

1、将“罕见病”和“孤儿药”作为单独的病种、药品列入医保范围和《医保药品目录》，或单设《罕见病医保药品目录》（“孤儿药”目录）。

2、采用商业健康保险的形式作为补充，让患者自付医疗费用部分尽可能降低。目前国内还没有专门的罕见病商业保险品种，可以结合重大疾病保险，推出针对“孤儿药”费用支付的专门保险。这种保险应逐步在孕产期普遍推广，从新生儿开始，努力提高全民健康水平，从源头改善罕见病患者的医疗状况，减少国家公共卫生支出。

3、尽快建立罕见病社会救助机制。2009年是罕见病在社会层面迅速被认识和接受的一年。11月，民政部的中国社会福利教育基金会下的“瓷娃娃罕见病关爱基金“，作为中国第一个尝试以社会公众力量改善少数罕见病群体现状的全国公募慈善基金，目前已经依靠社会力量资助罕见病患者十余名。然而怎样能够形成一种有效机制，由社保、民政、慈善、公益等机构共同对生活和就医困难的罕见病患者实施有效救助，是下一步最急迫面对的问题。

三、出台扶持政策，做大做强国内罕见病药品产业

有一种错误观点认为，罕见病无所谓，毋须在罕用药的研发、生产上投入过多。事实上，如果忽视了罕见病药品（孤儿药）的研制、生产和引进，这类小概率疾病就有可能变成大概率疾病，例如，艾滋病和肺结核，从而造成社会公共医疗开支的增加，进而损害社会公平与和谐建设，造成广泛的社会危害。

国外经验证明，在市场经济环境下，要改善罕见病患者用药和健康状况，实施罕用药倾斜政策是必须的。这一政策的实施不仅能产生巨大的社会影响和经济效益，也能推动医药科技的进步。比如给予孤儿药生产企业一定时间的市场垄断权，对孤儿药品生产企业实行税收优惠，对孤儿药品生产企业实行定价补偿政策等。

而且目前我国的科研投入以常见病和多发病为重点。由于中国人口众多，罕见病研究在国际上具有独特优势，科技部应建立罕见病专项研究基金，鼓励科研工作者对罕见病研究的兴趣，加强研究，为人类的健康做出贡献。

四、将患者生命权和健康权放在首位，改变我国罕见病药品引进政策，变被动等待国外公司在华注册为国家主动的为患者引进对症罕见病药品，确保患者可以在国内得到及时救治

五、尽快将罕见疾病的专项法律法规列入立法规划，为保障罕见病患者的各项权益提供明确的法律依据，促进我国和谐社会建设

世界上众多发达、发展中国家和地区都早已颁布了各自的罕见病专项法律法规。但我国罕见病立法一直是空白，在我国建设和谐社会的今天，制订一项专门的罕见病法规势在必行，这对于化解社会矛盾，推进法制进程，促进全民健康，实现和谐发展具有十分重大的意义。

六、加大对罕见疾病的公众宣传力度，使公众正确的认识和了解罕见疾病，正确的对待罕见疾病的发生，使社会能够更好的融合罕见疾病患者这个弱势人群，进而促进我国和谐社会的发展。

目前已经有很多病人自发的组织为自身群体服务工作，像成骨不全症、血友病、白化病等罕见病组织。2009年11月7日，在民政部的中国社会福利教育基金会下面已经成功由罕见病患者自发成立了“瓷娃娃罕见病关爱基金“用于罕见病患者救助。12月，中华慈善总会也相继设立了罕见病公益基金用于罕见病群体的宣传。2010年1月，肺淋巴管平滑肌瘤病合结节性硬化症患者也在北京协和医学基金会下设立lamtsc专项基金用于医学研究。以社会力量改善罕见病群体现状的社会慈善动员已经开启。政府部门也应从基层社区、医院入手，加大公众对罕见疾病正确认知的宣传；教育系统中也应将罕见疾病的常识性知识列入在自然知识课程当中。只有从根本上消除了公众对于罕见疾病的误解和歧视，才能使这个群体真正的融入这个和谐社会的大家庭，进而发挥罕见疾病患者们的能力，为社会做出他们力所能及的贡献。

附：相关报道

1、2009年11月7日【新华社】“瓷娃娃”罕见病关爱基金在京成立

新闻链接：http://news.xinhuanet.com/photo/2009-11/09/content_12415994.htm

2、2009年11月7日 CCTV新闻—罕见病患者的自我拯救

新闻链接：http://news.cctv.com/china/20091107/100478.shtml

3、2009年11月8日《京华时报》200名“瓷娃娃”首聚京城

新闻链接：http://finance.qq.com/a/20091108/000106.htm

4、2009年12月24日《人民日报-海外版》慈善总会罕见病救助基金启动

新闻链接：http://chinese.people.com.cn/GB/10644119.html

5、2009年4月21日《中国医药报》关注罕见病呼唤"孤儿药"

新闻链接：http://www.cnpharm.cn/site1/zgyyb/html/2009-04/21/content_21056.htm

6、2009年12月3日《新京报》新生儿缺陷率10年升一倍

新闻链接：http://news.sina.com.cn/c/2009-12-03/021416706594s.shtml