低磷性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一组由于各种遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多,引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病,具有较高的致残、致畸率。发生在儿童期称为佝偻病,主要表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形(O型或X型腿)、生长迟缓等。成人起病者称为骨软化症,表现为乏力、体型改变、身材变矮、多发骨折、骨痛,甚至致残等。X连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemia,XLH)占所有低磷性佝偻病约 80%, 最为常见。
为了更好地宣传低磷性佝偻病疾病知识,科普公众,引发全社会对低磷性佝偻病患者诊疗、医药、生活等多方面的关注,低磷性佝偻病患者关爱之家联合病痛挑战基金会发起了“磷聚医声”—— 低磷性佝偻病知识小课堂,希望为公众、患者/家庭更好地宣传这一罕见疾病。
《夫妻一方是X连锁低磷性佝偻病一定会遗传给后代吗?》邱文娟教授,上海交通大学医学院附属新华医院 儿内分泌遗传科 执行主任邱文娟,上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传科执行主任,主任医师/研究员,硕士生导师。现任中华医学会罕见病分会常务委员,上海医学会罕见病分会委员,中华医学会遗传分会生化与代谢遗传学组副组长,中国医师协会青春期健康与医学专委会委员,中国医师协会医学遗传分会临床生化遗传专委会委员;《中华医学遗传学杂志》通讯编委。长期从事儿科内分泌遗传代谢病及罕见病的临床诊治并积累了丰富的经验,先后主持国自然面上项目2项、上海市科委项目及上海市卫建委等多项科研项目。以通讯/第一作者发表论文60余篇,副主编 1部和参编4部遗传代谢病相关的专著,作为执笔者或通讯作者参与撰写本领域的行业学会共识/指南6部。目前,低磷性佝偻病患者关爱之家与病痛挑战基金会正在搭建了低磷性佝偻病患者组织,如有意愿的家属代表,欢迎与我们取得联系,参与病友组织工作,和我们一同推进低磷性佝偻病患者群体的工作开展,提升国内患者的医疗诊治服务。同时,我们的患者交流群已搭建完毕,持续招募患者中。欢迎低磷性佝偻病的患者及家属入群交流。我们将及时分享最新的疾病医药资讯、研究进展、政策倡导,及相关病友活动等信息。
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