如何回应瓷娃娃生育需求？ | 成骨不全症遗传生育论坛
病人大会2023年8月20日下午13:30-17:00，第八届瓷娃娃病友大会将开设成骨不全症遗传生育论坛，学习成骨不全症基因检测解读、遗传生育和辅助生殖技术的知识，回应成骨不全症的生育需求。欢迎广大成骨不全症病友及家属关注！
论坛议程如下：
参会嘉宾（按照发言顺序）
黄尚志
中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学研究员
北京协和医学院1970年本科、1981年硕士研究生毕业；中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学研究员、博士生导师，1997年获人事部有突出贡献中青年专家称号。
1986年应用分子克隆技术，分离并鉴定中国人的β地中海贫血突变等位基因；确定了中国人β地中海贫血基因突变谱。承担各项科研基金30多项，致力于遗传病基因分析和基因诊断方法的研究；指导公安系统建立DNA指纹分析技术。
曾任中华医学会医学遗传学分会副主委（二届）、中国优生优育协会第三届副会长、WHO 遗传病社区控制合作中心主任。近年，致力于罕见病和孤儿产品的政策推动、遗传咨询从业人员的培训和倡导基因检测联盟以推动遗传服务全流程的规范化建设。
孙路明
同济大学附属第一妇婴保健院主任医师、教授、博士生导师
胎儿医学科主任&产前诊断中心副主任（主持工作）、国家卫健委产前诊断专家组成员、国家卫健委出生缺陷防治人才培训专家、中华医学会围产分会胎儿医学学组委员兼秘书、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常委、中国医师协会医学遗传医师分会委员 、《母胎医学》英文版杂志副主编、《中国产前诊断杂志》编辑部主任。
刘素英
复旦大学附属中山医院生殖中心主任医师
医学博士，主任医师,博士生导师，擅长不孕不育的治疗，各种促排卵、配子、胚胎的体外操作技术。中国妇幼保健出生缺陷学组委员、上海生殖实验室学组委员、上海中西医学会学组委员。主持国家自然基金面上项目一项，完成国家计生委课题以及上海市卫生计生委课题各1项，作为骨干参加上海市科委重大课题“预测胚胎发育及种植潜能-多中心研究，以第一作者或通讯作者在国内外核心期刊发表论文36篇，其中被SCI收录15篇。
梁珊珊
上海市第一妇婴保健院副主任医师
医学博士。开设生殖遗传门诊，为胚胎植入前遗传学诊断（PGT）夫妻提供遗传咨询。熟练掌握胚胎显微操作。
关注遗传高风险人群生育结局，队列研究结果发表SCI及核心期刊多篇。执笔撰写中华医学会首版《卵胞浆内单精子注射（ICSI）技术规范》。参编学术专著3部。
张玲
复旦大学附属妇产科医院主治医师
硕士研究生，从事产科临床一线工作十余年，擅长孕期常见疾病的诊治和处理，对危重孕产妇的管理也积累了丰富的经验。
熊诗诣
上海市第一妇婴保健院产前诊断中心主治医师、医学遗传学博士
亚太地区临床遗传学会委员，中国产前诊断杂志青年编委、威廉宝宝、小胖威利综合征等多种罕见病病友会顾问医生。专注临床遗传学、罕见遗传疾病的遗传咨询，擅长外显子测序等多种遗传学检测解读，尤其擅长表型-基因型关系分析；完成外显子测序数据解读超过1000例，发表SCI论文10余篇。
朱剑峰
复旦大学医学人类学教授
复旦-哈佛医学人类学研究中心副主任，2008年获得明尼苏达大学人类学博士学位。主要从事医学人类学、科学技术人类学研究。她的研究领域主要是从人类学角度看待生殖健康、生殖技术、选择性生育、基因检测的文化意义以及日常实践。著有Winning the second chance: Choice, prenatal genetic testing and national future (2014), 《医学人类学十二论》（2021）。目前在研的是由中国国家社会科学基金项目《生殖技术应用的社会影响的研究》。
朱伟
上海市临床研究伦理委员会副主任委员
生命伦理学博士。主要从事与生命伦理学、医学伦理学和研究伦理学相关的教学、研究和政策咨询工作。目前兼任美国海斯廷斯中心（The Hastings Center) 研究员、中国人民大学伦理学与道德建设生命伦理研究所研究员。目前为世界卫生组织（WHO）国际医学科学组织理事会（CIOMS）研究伦理学专家组成员、上海市医学伦理专家委员会委员、中国生命伦理学会常务理事。同时，还担任上海市临床研究伦理委员会副主任委员、华大基因（BGI)、复旦大学和上海交通大学等多家医疗科研机构伦理委员会委员。
董咚
香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院助理教授、香港中文大学深圳研究院副研究员
董咚教授于美国明尼苏达大学获得博士学位，主修大众传播，辅修流行病学。她的研究领域为医学社会学，健康传播，疾病与社会公平，以及健康倡导。自2014年起，董教授开始专注于与罕见病相关的社会科学研究。2019年，董教授与中国罕见病联盟、北京协和医院和北京病痛挑战公益基金会合作，针对全国范围内的罕见病患者、医生和患者组织三方的大型调研；其中包括第一批罕见病名录内的33种罕见病，全国324家罕见病诊疗网络的成员单位，以及100余家罕见病患者组织。近年来，董教授发表与罕见病相关的国际期刊及会议论文二十余篇，各类罕见病病友生存状况白皮书十余本，其他学术著作、报告及会议论文近百篇
主办单位
瓷娃娃罕见病关爱中心
瓷娃娃罕见病关爱中心是一家为各类罕见病人士开展基础支持、能力培养、社会融入、政策倡导等工作的民间公益组织。其前身为瓷娃娃关怀协会，成立于 2008 年 5 月，由成骨不全症及罕见骨病患者发起，并于 2011 年和 2015 年在北京和山东济南市民政局注册。多年来，本中心致力于维护罕见病群体在医疗、生活、教育、就业等方面的平等权益，倡导公众关注、支持罕见病群体，推动保障罕见病群体合法权益相关制度、政策的完善。
指导单位
中国罕见病联盟
经国家卫生健康委医政医管局同意，由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会共同发起，50余家具有罕见病相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所、企业等联合组成。
联合主办单位
北京病痛挑战公益基金会
北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，缘起于“冰桶挑战”，致力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，为其建立平等、受尊重的社会环境。
战略合作伙伴
上海交通大学医学院附属新华医院
上海交通大学医学院附属新华医院创建于1958年，是新中国成立以来上海自行设计建设的首家综合性医院，也是上海市三级医院中唯一一所同时拥有围产和完整儿科亚专业的综合性医院，为首批国家级儿童早期发展示范基地。新华医院儿科与成人学科门类齐全、特色鲜明，现有内、外、妇、儿等临床、医技科室及诊疗平台60个。新华医院儿科作为国内最早创建的四大儿科系之一，是上海交通大学医学院儿科学院牵头单位，是中国综合性医院儿科发展的引领者之一，是国家重点学科、国家“双一流”建设重点学科的主要组成部分。新华医院现拥有普外科、心脏大血管外科、小儿外科、急诊医学科、皮肤科、检验科等10个国家临床重点专科；拥有卫生部中国遗传医学中心新生儿筛查和遗传代谢病部、上海市小儿外科临床医学中心、上海市危重孕产妇会诊抢救中心、上海市危重新生儿会诊抢救中心、上海市产前诊断中心等9个省部级诊治及抢救中心，8个上海交通大学临床诊治中心，12个研究基地。新华医院是上海市医学会罕见病专科分会首任主任委员单位、上海市罕见病定点诊治医院、全国罕见病诊疗协作网上海市牵头单位，先后成立上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心，已探索出一套覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系，在内分泌遗传代谢、神经肌肉、遗传性皮肤、遗传性耳聋、心血管系统及消化系统等罕见病诊治方面处于国内领先水平。
战略合作伙伴
上海市儿童罕见病诊治中心
上海市儿童罕见病诊治中心于2018年2月经上海市卫生健康委员会批准成立，依托上海市儿科医学研究所和上海交通大学医学院附属新华医院开展工作。中心主任由蔡威教授和顾学范教授共同担任。
上海交通大学医学院附属新华医院是上海市医学会罕见病专科分会首任主任委员单位、上海市罕见病定点诊治医院、全国罕见病诊疗协作网上海市牵头单位。上海市儿科医学研究所是一所以出生缺陷早期诊断、治疗和预防为重点，集医疗、科研、教学为一体的医学研究机构，长期从事儿童罕见病防治工作，尤以新生儿疾病筛查、遗传性代谢病、内分泌疾病、消化营养等临床研究为特色。中心以新华医院和上海市儿科医学研究所为依托，下设诊治平台、检测平台、研发平台、生物样本库和社会服务部五大板块，积极创新工作机制，以儿童罕见病为基础、成人罕见病为补充，建立罕见病患者的筛查、诊断、治疗和康复等全链条诊治服务体系，努力打造具有上海特色、长三角龙头、国家级示范及国际影响力的儿童罕见病诊治中心。
