瓷娃娃全国病友大会由瓷娃娃罕见病关爱中心、病痛挑战基金会主办，每两年举办一届，是由成骨不全症病友家庭、多个领域的专家学者和政府人士、社会公众、志愿者共同参与的大型活动。来自全国各地数百名成骨不全症病友及家属，将共聚一堂，互相温暖，围绕医疗康复、教育、就业、心理干预及疏导、政策法律知识等议题展开交流，并向社会传递罕见骨病病友声音，增进罕见病病友同社会的交流与沟通。

瓷娃娃罕见病关爱中心是一家为各类罕见病人士开展基础支持、能力培养、社会融入、政策倡导等工作的民间公益组织。其前身为瓷娃娃关怀协会，成立于2008年5月，由成骨不全症等罕见病患者发起，并于2011年和2015年在北京和山东济南市民政局注册。多年来，本中心致力于维护罕见病群体在医疗、生活、教育、就业等方面的平等权益，倡导公众关注、支持罕见病群体，推动保障罕见病群体合法权益相关制度、政策的完善。目前开展中的主要品牌公益项目包括“钢铁侠计划”、“就业支持计划”、“自立生活”、“I CAN协力营”“瓷爱一对一陪伴支持”等。

北京病痛挑战公益基金会（简称病痛挑战基金会，英文缩写ICF）是北京市第一家关注罕见病领域的公益基金会，力于支持罕见病病友的医疗康复，培育积极行动的罕见病自组织，搭建多方参与的平台，打造公众链接感强的品牌项目，推进罕见病问题的制度保障，解决罕见病群体在医疗康复、社会融入等方面的迫切问题，使每一个生命个体无论身患何种疾病、面临何种不便，都能受到尊重与支持，共同实现公平正义、多元共融的美好社会。

北京袖珍人之家

袖珍人之家于2013年6月在北京市东城区民政局注册，是由生长发育障碍人士发起的公益组织，致力于为生长激素缺乏症（GHD）、垂体柄中断综合症（PSIS）、软骨发育不全症（ACH）等生长发育障碍群体开展关怀和救助服务，促进社会和公众对于这一群体的了解和尊重，消除对他们的歧视，维护该群体在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益，推动有利于生长激素缺乏症等生长发育障碍弱势群体的社会保障相关政策出台。6年来，累计徒步2000公里，提交200个建议信，影响5个地区罕见病药物政策。出品视频3部，支持病友3000人。

上海交通大学医学院附属新华医院创建于1958年，是新中国成立以来上海自行设计建设的首家综合性医院，也是上海市三级医院中唯一一所同时拥有围产和完整儿科亚专业的综合性医院，为首批国家级儿童早期发展示范基地。新华医院儿科与成人学科门类齐全、特色鲜明，现有内、外、妇、儿等临床、医技科室及诊疗平台60个。新华医院儿科作为国内最早创建的四大儿科系之一，是上海交通大学医学院儿科学院牵头单位，是中国综合性医院儿科发展的引领者之一，是国家重点学科、国家“双一流”建设重点学科的主要组成部分。新华医院现拥有普外科、心脏大血管外科、小儿外科、急诊医学科、皮肤科、检验科等10个国家临床重点专科；拥有卫生部中国遗传医学中心新生儿筛查和遗传代谢病部、上海市小儿外科临床医学中心、上海市危重孕产妇会诊抢救中心、上海市危重新生儿会诊抢救中心、上海市产前诊断中心等9个省部级诊治及抢救中心，8个上海交通大学临床诊治中心，12个研究基地。新华医院是上海市医学会罕见病专科分会首任主任委员单位、上海市罕见病定点诊治医院、全国罕见病诊疗协作网上海市牵头单位，先后成立上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心，已探索出一套覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系，在内分泌遗传代谢、神经肌肉、遗传性皮肤、遗传性耳聋、心血管系统及消化系统等罕见病诊治方面处于国内领先水平。

上海市儿童罕见病诊治中心于2018年2月经上海市卫生健康委员会批准成立，依托上海市儿科医学研究所和上海交通大学医学院附属新华医院开展工作。中心主任由蔡威教授和顾学范教授共同担任。

上海交通大学医学院附属新华医院是上海市医学会罕见病专科分会首任主任委员单位、上海市罕见病定点诊治医院、全国罕见病诊疗协作网上海市牵头单位。上海市儿科医学研究所是一所以出生缺陷早期诊断、治疗和预防为重点，集医疗、科研、教学为一体的医学研究机构，长期从事儿童罕见病防治工作，尤以新生儿疾病筛查、遗传性代谢病、内分泌疾病、消化营养等临床研究为特色。中心以新华医院和上海市儿科医学研究所为依托，下设诊治平台、检测平台、研发平台、生物样本库和社会服务部五大板块，积极创新工作机制，以儿童罕见病为基础、成人罕见病为补充，建立罕见病患者的筛查、诊断、治疗和康复等全链条诊治服务体系，努力打造具有上海特色、长三角龙头、国家级示范及国际影响力的儿童罕见病诊治中心。