患儿,女,生后第36 天时因“喉中痰鸣11 d ,咳嗽、声嘶5d”入院。生后10 余天时家长发现患儿有吸气性喉鸣,吃奶时加重,安静侧卧位缓解,曾诊断为“先天性喉喘鸣”。查体: T3619 ℃,R 38 次/ min ,发育营养良好,巩膜、面部、躯干部皮肤轻度黄染。前囟110 cm×110 cm。无鼻扇,咽部充血。胸廓无畸形,吸气时胸骨上窝凹陷,可闻及吸气性喉鸣音,双肺未闻及干湿性　音。胸骨左缘2～3 肋间可闻及II 级收缩期杂音,较局限。四肢肌张力正常,活动自如。心脏B 超示房间隔缺损(继发孔型) 。胸部X线片提示支气管肺炎。
      初步诊断: (1) 支气管肺炎; (2) 先天性喉喘鸣。给予抗感染对症治疗。住院第3 天患儿呼吸困难加重,明显吸气性三凹征,给普米克令舒、博利康尼、沐舒坦雾化吸入,琥珀酸氢考抗炎解痉,症状无明显缓解,行直接喉镜检查未见异常,呼吸困难随体位改变而加重或减轻。住院第8 天行螺旋CT 检查示右肺内多发片状影;主支气管发育不良,气管呈向心性狭窄,部分呈三角形,见图1 (封三) 。住院第9 天患儿呼吸困难仍重,动脉血气:pH 7108 ,Pa2CO2 10213 mm Hg(1 mm Hg = 01133 kPa) ,PaO2 7813 mm Hg ,BE- 215 mmol/ L。给予气管插管,仅可插进直径310 管,吸痰、呼吸机辅助通气4 h 后复查血气示:pH 7139 ,PaCO2 4912 mm Hg ,PO2 8512 mm Hg ,SaO2 92 %。改用持续气道正压辅助呼吸,次日拔出气管插管仍呈吸气性呼吸困难,重新气管插管,辅助呼吸,吸入氧浓度为30 %,加强拍背、吸痰。住院第21 天复查胸片,肺内炎症好转,试拔出气管插管,吸气性呼吸困难减轻,吃奶时加重伴吸气性喉鸣,共住院28 d。出院诊断: (1) 气管发育不良; (2) 支气管肺炎。
      患儿3-5 个月时,因咳嗽、阵发性呼吸困难加重再次入院。查体: T 3711 ℃,R 60 次/ min ,发育落后,抬头不稳,营养差,有枕秃,巩膜无黄染、无蓝染。轻度鼻扇,咽部充血,吸气性三凹征阳性,双肺呼吸音粗,可闻及吸气性喉鸣及痰鸣音。行心脏彩超检查排除肺动脉吊带畸形。再次拍胸片发现左2～7 肋骨骨折,球形骨痂形成,见图2 (封三) ,结合病史考虑诊断为成骨不全症。而气管塌陷为气管软骨发育不良所致。请眼科、耳鼻喉科会诊未发现巩膜蓝染和耳聋。经抗感染对症治疗,好转出院。嘱加强护理,避免骨折。出院后仍喂养困难、反复呼吸道感染,于当地医院治疗。

       讨论　
       成骨不全症又称脆骨症,为全身性结缔组织病。其特点是多发性骨折、巩膜蓝染、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。成骨不全症发生率低,没有明显的种族关系,女性较多。遗传学多属常染色体显性遗传,有些病例表现为常染色体隐性遗传。隔代遗传的病例亦有报道。病理变化主要表现为构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要胶原蛋白发育不良[ 1 ] 。
      该患儿婴儿期发病,无明显外伤史,拍胸片时发现2～7 肋骨骨折,呈典型球形愈合而确诊。追问家族史无类似病史。考虑系迟发型成骨不全,基因突变所致可能性大。文献报道,成骨不全症均以骨折发病及确诊,未见以气管发育不良、呼吸困难就诊患儿。该病为全身性结缔组织症,软骨亦受累,理论上喉软骨受累时可有类似先天性喉喘鸣表现,但未见相关报道。该患儿初诊即为先天性喉喘鸣,后出现反复呼吸道感染、呼吸困难,重时需气管插管缓解症状。无明显外伤即有多发性骨折,与先天性喉喘鸣病程及转归不同。考虑系成骨不全致气管软骨发育不良,导致呼吸困难,反复呼吸道感染。
      此外,该患儿需与先天性肺动脉吊带畸形鉴别。肺动脉吊带畸形又称迷走左肺动脉,是指左肺动脉从右肺动脉起始部的后方起源绕过右主支气管向左穿行于食道和气管之间到达左肺门[2 ] 。由于它的压迫,常可造成严重的气道梗阻。最常见表现是气促、喘鸣、三凹征及咳嗽,严重者可有呼吸困难、发绀、窒息和呼吸暂停等。呼吸道感染或喂奶引起的反流吸入可使病情恶化。该患儿症状与之相似,但行胸部CT及心脏B 超检查示肺动脉起源无异常,可排除此诊断。
       该患儿遵医嘱避免外伤,未再有骨折发生,但随访仍有反复呼吸道感染。成骨不全为少见病,以呼吸困难起病者更为罕见。有文献指出反复表现为呼吸道感染、呼吸困难,实质上是先天性缺陷所致,这类疾病因器官发育障碍影响呼吸道的防御功能,常常表现为呼吸道感染的症状,从而易漏诊[ 3 ] 。应用气管、支气管螺旋CT 三维成像技术可清晰地显示畸形的类型,与纤维支气管镜及支气管造影检查相比,痛苦少且危险性小、费用低,家长易接受,故可作为初步筛查与诊断的检查手段之一[ 4 ] 。

参　考　文　献
[ 1 ] 胡亚美,江载芳. 诸福棠实用儿科学[M] . 第7 版. 北京:人民卫生出版社,2002 :234822349.
[ 2 ] 于明华,张丽,陶建平,等. 小儿先天性肺动脉吊带畸形6 例临床及诊断分析[J ] . 中国实用儿科杂志,2005 ,20 (10) :6172619.
[3 ] 俞景茂,赖正清. 小儿反复呼吸道感染的防治[M] . 北京:北京科学技术文献出版社,2005 :37.
[ 4 ] 冀超玉,刘彦平,楚占军. 小儿多发性气管支气管畸形1 例[J ] .

中国实用儿科杂志,2005 ,20 (8) :510.
(收稿日期:2006208229 ;修回日期:2006211215)作者单位:264000 山东烟台毓磺顶医院儿内科