成骨不全症简介：
成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）又称脆骨症，是以骨脆弱、骨畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性遗传性结缔组织病。有 家族遗传倾向，可母婴同患，也可发生于孪生儿。新发现的散发病例则因Ⅰ型胶原基因突变所致。新生儿中的患病率（国外）为21.8/10万，居民中的患病率 为10.6/10万。贝鲁特的黎巴嫩大学医学院儿科从1991年2月至1993年7月，对全部（3865例）新生儿进行了查体，发现64例先天性畸形患儿 （发病率16.5/10万），其中成骨不全仅1例。国内也有成骨不全的散发病例及家系的报道。根据David Sillence的意见及临床X线和遗传学特点，一般分为四型。X线的表现主要有骨质疏松、多发性骨折和多骨畸形。
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